sábado, 2 de junio de 2012

Hipoacusia en el Hospital :Prof. M.Falcone


 HOSPITAL DE NIÑOS FCO VIANO.UN ESPACIO PARA  PADRES Y NIÑOS CON PÉRDIDA AUDITIVA.
A medida que avanza la ciencia, aumenta también la cantidad de niños con características particulares, esta particularidad hace que la comprensión del mundo y las experiencias de uno u otro individuo sean absolutamente diferentes. El reconocimiento del derecho de la personas, especialmente el derecho a una identidad y a partir de ese pilar fundamental el derecho a participar del mundo.
Pensando en la construcción de una sociedad pensada para todos y diseñada por todo nuestro Hospital brinda un espacio para atender la diversidad: Niños sordos e hipoacusicos”.
Cuando nace un niño “sordo “ los especialistas les transmiten a los padres el diagnostico y se comete el error de informar todo. Un aluvión de calamidades se descarga sobre los oídos de los tutores en un momento en que no pueden escuchar por estar sumidos en un shock extremo. Le comunican  un listado de problemas que va a tener a lo largo de su vida olvidándose muchas veces que tenga la deficiencia que tenga o el parentesco sindromico que tenga con otros niños parecidos, es UNICO para sus padres y debe ser nombrado e inscripto antes en la genealogía familiar. Una información maldita es siempre una información mal dicha sin importar los cuidados que uno tome. La reacción es inmediata: gritos, llantos, etc.
Luego del diagnostico comienzan a transitar una serie de etapas que marcaran el futuro de este sujeto. Es ahí donde desde nuestro espacio en el Hospital comenzamos a trabajar con esta familia, apoyar, ayudar a transitar el duelo lógico de enterarse que tiene un niño con condiciones auditivas diferentes. Ayudarlos a comprender de que se trata esto de la hipoacusia y cuales son las alternativas o caminos posibles que si nos aceptan de muy buen agrado ayudamos atravesar.
Es un momento de muchas interconsultas con distintos especialistas, otorrino, fonoaudióloga, neurólogo, estimuladora temprana, docente en Educ. Especial ,etc y por supuesto un pediatra de cabecera que se concentrara en recolectar la información de los mismos y acordar un mismo diagnostico y tratamiento.
 Los pilares fundamentales del abordaje son: un equipamiento optimo (dependerá del tipo y grado de sordera; hoy en día la tecnología ha hecho unos avances fantásticos en esta área) el comienzo inmediato en una terapia de habilitación cognitiva audio lingüística y para los que como yo trabajamos en terapia Auditiva verbal el trabajo y apoyo de la Familia.
Existen periodos críticos de aprendizaje y en el caso del lenguaje se sabe que los tres primeros años de vida son absolutamente esenciales, de ahí las nuevas y afortunadas leyes de pesquisa de la hipoacusia en forma neonatal universal que se han dictado en nuestro país.
Para concluir podría decir que la verdad que las primeras respuestas de un niño hipoacusico  o sordo al sonido y cada uno de los pequeños pasitos que va dando en la construcción del lenguaje son mi fuente de energía inagotable que me impulsa a seguir y seguir trabajando y creciendo en mi profesión en este hospital.
                                                                                                      Prof. Mariana V Falcone de Muratore.

miércoles, 1 de febrero de 2012

Convulsiones febriles, artículo

Relación entre las convulsiones febriles y la alcalosis respiratoria inducida por la fiebre
07/10/2011 Redacción
La alcalosis respiratoria puede ser el detonante que desencadene las convulsiones febriles en niños susceptibles a ella, mientras que la acidosis relacionada con una infección podría suprimir los ataques.  En un estudio, publicado en la revista Epilepsia, se examinaron niños con acidosis y con gastroenteritis de la misma edad y nivel de la fiebre para observar la relación entre los cambios del pH sistémico y las convulsiones febriles. Los datos apuntan a una estrecha asociación entre la fiebre inducida por la alcalosis respiratoria y la inducción de las convulsiones febriles.
En el grupo de las convulsiones febriles, el análisis de gases en sangre indica una alcalosis respiratoria, con el aumento de pH (media 7,46) y la reducción de la PCO2 (media 29,5 mm Hg). Se produjo un descenso progresivo de pH alcalino que alcanzó los niveles estándar a las 2 horas o más después del inicio de las convulsiones.
El grupo con gastroenteritis mostró una acidosis metabólica parcialmente compensada con la reducción del pH (media 7,31) y PCO2 normal (media, 37,7 mm Hg). A pesar de los niveles de la fiebre idéntica a la del grupo de ataque, ninguno de los pacientes con gastroenteritis presentó convulsiones febriles.
[Epilepsia 2011]
Schumann S, Hauck S, Henning S, Grüters-Kieslich A, Vanhatalo S, Schmitz D, et al.Revista de Neurología.com

martes, 24 de enero de 2012

Miastenia Gravis

A propósito de un caso que próximamente trataremos:

Miastenia gravis juvenil. Una enfermedad olvidada por los pediatras


Publicado en An Pediatr (Barc). 2007;66:422-3. - vol.66 núm 04
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Texto completo

Sr. Editor:
La miastenia gravis es una enfermedad poco frecuente en la infancia que puede conducir a insuficiencia respiratoria. Debido a su rareza, puede pasar desapercibida en sus manifestaciones iniciales, retrasándose peligrosamente el diagnóstico.
Se presenta el caso de una niña de 13 años con cuadro agudo de estridor y dificultad respiratoria; la radiografía de tórax fue normal. La laringoscopia únicamente demostró abundantes secreciones. Se trasladó a nuestra UCIP en situación de insuficiencia respiratoria aguda, precisando ventilación mecánica no invasiva. El análisis de sangre al ingreso fue anodino; radiografía lateral de cuello y ecografía cervical normales. En la radiografía de tórax de control apareció pequeño infiltrado basal izquierdo por lo que se diagnosticó neumonía y se inició tratamiento con corticoides y cefotaxima; la paciente mejoró rápidamente. A las 72 h tras el alta la niña presentó disfagia y alteración de la fonación, junto a reaparición de hipoxemia grave. Precisó intubación y ventilación mecánica invasiva convencional. La radiografía de tórax mostraba atelectasia masiva del pulmón izquierdo (fig. 1). La fibrobroncoscopia mostró abundantes secreciones sin otros hallazgos. No aparecieron leucocitosis ni elevación de la proteína C reactiva y los cultivos de sangre y lavado broncoalveolar fueron negativos.
Figura 1. Atelectasia de pulmón izquierdo.
A la exploración la paciente mostraba gran debilidad muscular, que parecía la causa de la insuficiencia respiratoria. Rehistoriando a la familia, refería que la niña mostraba desde 6 meses antes, alteración intermitente de la fonación así como algún episodio de debilidad generalizada sin desencadenante aparente. Así mismo desde 2 meses atrás refería disfagia preferente para líquidos.
El estudio metabólico, RM craneal y medular, y hormonas tiroideas fueron normales. El estudio neurofisiológico objetivó exploración electromiográfica y electroneurográfica normales, pero en la estimulación repetitiva, realizada tanto en músculos distales como proximales (nervios mediano y facial) se apreciaba una disminución de la amplitud de los potenciales compatible con alteración de la transmisión neuromuscular de tipo postsináptico (fig. 2). Ante estos hallazgos se planteó el diagnóstico de crisis miasténica y se inició tratamiento con gammaglobulina intravenosa y bolos de metilprednisolona, junto a piridostigmina por vía oral. La paciente recuperó progresivamente la fuerza muscular permitiendo la retirada de la ventilación mecánica a los 10 días del ingreso. Los autoanticuerpos antirreceptor de acetilcolina fueron positivos. Se confirmó por tanto el diagnóstico de miastenia gravis juvenil y se mantuvo tratamiento con piridostigmina y prednisona por vía oral. La recuperación posterior de la paciente fue completa.
Figura 2. Alteración de la transmisión neuromuscular de tipo postsináptico.
La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune que afecta a la unión neuromuscular y se caracteriza principalmente por fatigabilidad y debilidad muscular fluctuante1.
Afecta de 4 a 10 de cada 100.00 habitantes. Se llama miastenia juvenil a aquella que se manifiesta antes de los 15 años de edad2. Supone un 10 % del total3, es decir uno de cada 100.000 habitantes4.
La enfermedad se produce por la existencia de autoanticuerpos tipo IgG dirigidos contra los receptores de acetilcolina de la placa motora, localizados en la membrana postsináptica. La causa de este proceso es desconocida, aunque se sabe que se asocia a otras enfermedades autoinmunes y a ciertos HLA1,4.
La clínica principal es la debilidad fluctuante de la musculatura voluntaria, que empeora por la tarde, con el calor y con las infecciones4,5. Si la debilidad afecta a la musculatura respiratoria o de la vía aérea causando insuficiencia respiratoria que precise ventilación mecánica se conoce como crisis miasténica 6.
El diagnóstico de miastenia gravis se fundamenta en la clínica, el estudio neurofisiológico, el estudio serológico y los tests farmacológicos (test del Tensilon)7.
Los hallazgos neurofisiológicos típicos de la miastenia corresponden a un patrón de la alteración de la transmisión neuromuscular de tipo postsináptico1, es decir, una disminución mantenida mayor del 10 % de la amplitud del cuarto potencial en comparación con el primero, a frecuencias de estimulación bajas.
El medio diagnóstico más específico es la demostración en suero de anticuerpos antirreceptor de acetilcolina. Los niños frecuentemente son seronegativos2, lo que obliga a descartar un síndrome de miastenia congénita8.
El tratamiento de la miastenia gravis4 se aborda desde dos perspectivas, fármacos anticolinesterásicos para el control de los síntomas e inmunosupresores como tratamiento de base4,9. La timectomía mejora la clínica en algunos pacientes. En situaciones de emergencia como la crisis miasténica se intenta aclarar rápidamente los autoanticuerpos circulantes, para lo que se usa plasmaféresis o gammaglobulina intravenosa8,9.
En conclusión, la miastenia gravis es una enfermedad posible en niños, que debe incluirse dentro del diagnóstico diferencial de los procesos que cursan con debilidad neuromuscular e insuficiencia respiratoria aguda.

Correspondencia: Dra. T. de la Calle Cabrera.
Servicio de UCIP. Hospital Niño Jesús.
Avda. Menéndez Pelayo, 65. 28009 Madrid.
Correo electrónico: teresacalle1@hotmail.com